a écrit :
Le lundi 26 mars 2007
[center]Des chercheurs s'intéressent aux gens insensibles à la douleur[/center]
Sheryl Ubelacker
Presse Canadienne
Toronto
Une équipe de recherche internationale menée par des Canadiens a identifié 17 personnes dans 7 pays différents, nées avec une mutation génétique les rendant insensibles à la douleur ou dont le niveau de douleur est très bas.
Les scientifiques espèrent que les découvertes faites à partir du code génétique de ces personnes pourront un jour servir à créer des médicaments qui copieraient l'effet de cette mutation pour aider des millions de personnes dans le monde qui souffre de douleur chronique non-contrôlée.
«La douleur est un mécanisme de défense important pour tous les humains et ce trouble pathologique, appelé insensibilité congénitale à la douleur (ICD), est en fait une maladie génétique très rare», a indiqué le Dr Simon Pimstone, président et PDG de Xenon Pharmaceuticals Inc., un des principaux investisseurs dans cette étude.
«Nous avons identifié le gène qui pourrait être responsable de l'insensibilité ou de la sensibilité réduite de certains patients à la douleur», a-t-il ajouté.
Les scientifiques ont travaillé avec des membres de neuf familles dans des régions isolées du Canada (Terre-Neuve), de l'Argentine, de la France, des États-Unis, de la Suisse, de l'Italie et de l'Angleterre. Des tests d'ADN ont révélé qu'ils montraient tous une mutation du même gène, appelé SCN9A, sur le chromosome 2.
Quand il a muté, le gène SCN9A ne fabrique pas une protéine spécifique qui permet de ressentir la douleur. Il nuit ainsi à la transmission d'un signal entre les cellules nerveuses situées sur la blessure - une coupure ou une brûlure par exemple - et les neurones du cerveau responsables de la reconnaissance de la douleur.
«C'est comme l'électricité qui circule dans un fil, a expliqué le Dr Pimstone de Vancouver. Nous envoyons des signaux spécifiques de cellule en cellule dans notre système nerveux.»
Ne ressentir aucune douleur peut sembler être un don de Dieu, notamment pour des situations comme des accouchements, mais ça peut avoir des répercussions dévastatrices dans la vie quotidienne. Un enfant atteint de cette maladie qui met sa main sur un rond de poêle chaud, peut ressentir la chaleur, mais il ne ressentira pas la douleur intense qui lui ferait retirer la main à la vitesse de l'éclair.
Des personnes nées avec cette mutation génétique ont rapporté s'être ébouillantées avec de l'eau, s'être brûlé la bouche avec de la nourriture ou des breuvages très épicés, s'être mordu la langue jusqu'à en saigner, s'être fait des ecchymoses et des coupures sur tout le corps, et même s'être fracturé des os. Tout ça, sans se rendre compte des dommages que subissaient leur corps.
«Le trauma est une action préventive très bénéfique. Vous réagissez si vous avez de la douleur et vous le faites rapidement, a noté le Dr Michael Hayden, un généticien de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et cofondateur de Xenon. Si vous avez une appendicite, si vous avez mal au ventre, vous allez voir un médecin.»
Ne pas ressentir la douleur signifie retarder le traitement, ce qui peut être désastreux, a ajouté le Dr Hayden.
Une personne d'une famille française, touchée par la maladie, s'est fracturé une jambe sans s'en rendre compte et a continué à marcher, ce qui a mené à une infection grave. Cette personne «a éventuellement perdu un membre», a-t-il dit.
Le Dr Hayden a précisé que son rôle dans l'étude, qui sera publiée en ligne la semaine prochaine dans le journal Clinical Genetics, était de trouver des anomalies génétiques qui pourront être utilisées pour produire des thérapies bénéfiques à un grand nombre de patients.
Dans ce cas, trouver des familles atteintes de l'ICD a permis d'identifier un gène parmi plusieurs qui - les chercheurs l'espèrent - , permettront de développer des médicaments pour traiter les personnes souffrant de douleur chronique.
Xenon, une entreprise biotechnologique, reliée à l'Université de la Colombie-Britannique, a fait quelques découvertes génétiques qui pourraient potentiellement mener au développement de nouveaux médicaments pour traiter la douleur, a estimé le Dr Pimstone. Il a ajouté par contre que ça pourrait prendre une dizaine d'années avant que de tels médicaments puissent être développés, testés et mis sur le marché.
Cette étude n'est pas la seule à s'intéresser à la nature génétique de l'ICD. En décembre, un groupe mené par des chercheurs du Royaume-Uni a déposé un rapport sur six membres de trois familles pakistanaises, ayant une mutation du gène SCN9A.
L'article décrivait la situation d'un enfant de dix ans qui faisait du «théâtre de rue», s'enfonçant des couteaux dans les bras et marchant sur des charbons ardents. Il est mort quelques années plus tard après avoir sauté du toit d'une maison.
L'équipe menée par des chercheurs canadiens a identifié la mutation génétique il y a environ un an, mais elle voulait confirmer ses découvertes chez plusieurs groupes ethniques avant de publier ses résultats.
«Nous voulions être sûrs d'avoir validé la découverte dans plusieurs familles, a affirmé le Dr Pimstone. Alors non seulement les résultats viennent de familles du Pakistan, mais nous avons confirmé différentes mutations dans le même gène à travers des familles ayant cinq ou six origines différentes.»
Publié : 28 Mars 2007, 11:18