celui des dinosaures et de leurs descendants, les dinosaures aviens, autrement dit les oiseaux....comme le canard....
a écrit :
[center]Evolution du caryotype des Oiseaux [/center]
A) La taille du génome
Parmi les Vertébrés, la taille du génome des Oiseaux est particulièrement réduite et constante. De plus, les variations observées ne sont pas corrélées avec le nombre diploïde: l’augmentation ou la diminution du nombre diploïde par rapport à la valeur moyenne de 80 chromosomes ne semble pas avoir de conséquence nette sur la taille du génome (Tiersch & Wachtel, 1991). Elle ne montre pas de changement notable, même chez les espèces dont les caryotypes ont une organisation très différente du schéma classique, comme les Accipitridae (De Vita et al., 1994).
Ces résultats sont confirmés par l’étude de la taille du génome de l’Elanion blac, dont le caryotype a une organisation particulièrement dérivée, mais une taille (3,1 pg) comparable aux tailles moyennes calculées chez les Oiseaux (2,82 +/- 0,33) ou chez les Accipitridae (2,90 +/- 0,27) dans le chapitre introductif. On peut donc considérer que la réorganisation du génome dans cette lignée évolutive se déroule avec une taille de génome pratiquement constante.references/wagenmann.html
Wagenmann et al. (1981) supposent que les variations de taille de génome chez les Oiseaux sont probablement liées aux fluctuations de longueur moyenne des séquences répétées. Il est difficile d’estimer la validité de cette hypothèse à partir de données très partielles. Par contre, on peut noter que la quantité d’hétérochromatine constitutive n’a pas forcément un impact majeur sur la taille totale du génome. En effet, parmi les espèces d’Accipitridae dont on connaît la taille du génome, on remarque que la quantité d’hétérochromatine, grossièrement décrite par une appréciation qualitative, ne montre pas de relation avec la taille du génome. Parmi les exemples les plus explicites, on peut citer:
le Vautour moine (2N = 66) a une faible quantité d’hétérochromatine, pour une taille de génome de 3,2 pg,
le Milan royal (2N = 66) a une quantité d’hétérochromatine moyenne, pour une taille de génome de 3 pg,
l’Elanion blac (2N = 68) a une quantité d’hétérochromatine importante, pour une taille de génome de 3,1 pg.
Ces données sont trop partielles pour permettre une conclusion globale. De plus, elle peuvent être sensibles aux sources d’informations différentes pour les tailles de génome, dont le calibrage par rapport à une ou deux références est très important pour la précision finale. Mais on peut supposer que les changements de quantité d’hétérochromatine n’ont pas un impact majeur sur la taille du génome chez les Accipitridae.
8) L’importance des microchromosomes
Les microchromosomes des caryotypes classiques d’Oiseaux, contrairement à ce qui était supposé dans les premières études cytogénétiques, constituent des éléments majeurs du génome. Leur densité de gènes, rapportée par la distribution des isochores et celle des îlots CpG, est globalement plus importante que celle des macrochromosomes, et ils sont de réplications précoce (McQueen et al., 1996; McQueen et al., 1998). Par ailleurs, ils possèdent certaines catégories de séquences répétées qui peuvent être caractéristiques (Matzke et al., 1992).
Les hypothèses d’évolution des compartiments du génome, mises en avant par l’étude des isochores, supposent qu’un nouveau compartiment génomique (néogénome) a été mis en place à partir de l’organisation ancestrale (paléogénome), indépendamment chez les Mammifères et les Oiseaux, probablement à la suite du développement de l’homéothermie (Kadi et al., 1993). Chez les Oiseaux, ces nouveaux compartiments sont particulièrement riches en gènes, et pauvres en séquence répétées. Ils ont un biais de composition assez élevé vers les GC.
L’étude de la distribution des isochores H3, comprenant une fraction du génome particulièrement riche en gène, montre que dans les caryotypes aviaires classiques, les plus grands chromosomes sont plutôt faiblement marqués, tandis que les microchromosomes portent globalement des signaux plus intenses (Saccone, communication personnelle).
Le développement du compartiment des microchromosomes est probablement antérieur à la radiation évolutive des espèces modernes, car la majorité des espèces étudiées présente l’organisation classique des caryotypes, comprenant de nombreux microchromosomes. L’évolution de ces microchromosomes semble liée à l’évolution de la compartimentation fonctionnelle du génome, et l’apparition des isochores les plus riches en GC (néogénome), plus riches en gène. La taille des microchromosomes serait donc le reflet de l’élimination d’une partie des séquences répétées, et correspondrait à la mise en place des isochores les plus riches en gènes, à partir du paléogénome, dont on pourrait toujours discerner l’organisation dans les macrochromosomes, proportionnellement moins riches en GC et en gènes.
Kaufman & Wallny (1996) remarquent d’ailleurs que la compacité du locus B (complexe majeur d’histocompatibilité) de la Poule, remarquable par rapport aux Mammifères, permet pourtant capable de contrôler une réponse immunitaire très diversifiée, est consécutive au développement des microchromosomes, qui ont probablement influencé l’histoire évolutive des oiseaux, par leur organisation et leur fonctionnement. Chez la Poule, ce locus B est situé par la paire 16 de microchromosomes, qui porte aussi les NORs (Bloom & Bacon, 1985; Dominguez-Steglich et al., 1991).
La taille des microchromosomes, et la compacité des séquences n’est donc pas un obstacle au fonctionnement normal des gènes. Par ailleurs, la puissance de recombinaison méiotique autorisée par la fragmentation du génome en microchromosomes a parfois été suggérée comme moteur de la diversification des espèces. En effet, le brassage génétique lors de la méiose a deux origines: la distribution différente des chromosomes lors de la ségrégation (brassage interchromosomique), ainsi que les crossing-over (brassage intrachromosomique). Un caryotype composé de peu de macrochromosomes aura a priori un brassage génétique réduit par rapport à une espèce dont le caryotype est composé de nombreux microchromosomes: le nombre de combinaisons augmente de manière exponentielle avec le nombre diploïde. Cependant, ce brassage interchromosomique peut être modulé par un taux de crossing-over différentiel. Or la mise en évidence des chiasmas méiotiques montre que les microchromosomes ont au moins un crossing-over par méiose. Leur taille génétique est très grande par rapport à leur taille physique.
Les microchromosomes ont donc un mode de fonctionnement particulier, qui peut avoir une importance dans l’histoire évolutive des oiseaux, par leur compacité et le grand brassage génétique (inter- et intrachromosomique) que leur taille et leur indépendance physique autorise.
C) Evolution des caryotypes classiques
Par l’étude des nombres diploïdes, et du nombre relatif des macro- et microchromosomes, Tegelström & Ryttman (1981) supposent que la tendance évolutive majeure chez les Oiseaux, est la fusion des microchromosomes pour former des macrochromosomes petits à moyens. Cependant, les corrélations obtenues entre les effectifs des différentes catégories chromosomiques sont assez faibles en dehors de groupes particuliers. De plus, les taux de diminution du nombre de microchromosomes ne soutiennent pas un mécanisme composé majoritairement de fusion des microchromosomes.
Les résultats des simulations de translocations sur les distributions de taille de chromosomes d’Oiseaux montrent aussi que ce type d’évolution chromosomique ne peut pas être majoritaire chez les espèces dont le caryotype présente une organisation classique, considérée comme ancestrale, et qui comporte quelques grands macrochromosomes, et de nombreux microchromosomes indiscernables entre eux. Elle est trop hétérogène et asymétrique par rapport aux prévisions des simulations.
Le mécanisme hypothétique de translocation au hasard est en moyenne assez puissant et implique en effet une homogénéisation assez rapide de la distribution de taille des chromosomes si des remaniements sont fixés, même à un taux modéré, dans un caryotype.
On peut donc proposer deux hypothèses pour la persistance de cette organisation caryotypique asymétrique dans l’essentiel des lignées aviaires:
un taux de remaniement chromosomique très faible qui n’a pas d’impact sensible sur la structure du caryotype,
une compartimentation du génome en deux catégories fonctionnellement et morphologiquement assez distinctes: macro- et microchromosomes.
La première hypothèse paraît confortée par l’allure généralement conservée du caryotype entre la plupart des espèces d’Oiseaux. Mais des études plus larges détaillées montrent que les caryotypes diffèrent souvent d’une espèce à l’autre: Shields (1982), à partir de la comparaison de caryotypes de 136 espèces en coloration conventionnelle, met en évidence plus de 30% de caryotypes différant entre espèces du même ordre, les remaniements concernant généralement des macrochromosomes ou des microchromosomes entre eux. De plus, en raison de la coloration uniquement conventionnelle, seuls les réarrangements majeurs peuvent être détectés. Les petits échanges chromosomiques passant inaperçus, ce taux de remaniement est probablement sous-estimé. Les caryotypes d’Oiseaux ne sont donc probablement pas aussi conservés qu’ils le paraissent.
Cependant Shetty et al. (1999) ont montré, en utilisant des peintures chromosomiques, que les plus grands chromosomes des caryotypes de Poule et d’Emeu sont quasiment identiques. Mais ces données ne concernent que deux espèces, et uniquement leurs macrochromosomes. De plus, les Ratites et les Galliformes font généralement partie des branches basales des reconstructions phylogénétiques, et ce distribution commune peut être de type plésiomorphe.
Si les remaniements chromosomiques sont fortement contre-sélectionnés, en raison par exemple de conséquences méiotiques importantes, on peut aboutir à un grand conservatisme d’un caryotype qui serait alors globalement figé. Bonaminio & Fechheimer (1988) ont d’ailleurs montré que chez des coqs, une translocation réciproque entre le chromosome 1 et un chromosome plus petit pouvait perturber la méiose, avec une viabilité et une fertilité réduites des gamètes produits.
La seconde hypothèse correspond au choix de compartimentation du génome utilisé dans les deuxièmes séries de translocation sur des sous-ensembles des caryotypes de départ. Les résultats des simulations sont tout à fait compatibles avec les distributions de taille observées.
Les résultats préliminaires de cartographie comparée par FISH de plusieurs dizaines de marqueurs chromosomiques chez des Oiseaux domestiques (Poule, Caille, Canard) indiquent que certains marqueurs (sondes BACs) peuvent être détectés en des positions différentes d’une espèce à l’autre, mais généralement sur des chromosomes de même catégorie, macro- ou microchromosomes (Fillon, communication personnelle).
La deuxième hypothèse paraît donc soutenue par ces nouvelles données, ainsi que des études de cytogénétique classique (Shields, 1982) où les remaniements caractérisés entre espèces proches mettant en jeu à la fois des micro- et des macrochromosomes sont minoritaires.
Pour expliquer cette potentielle compartimentation fonctionnelle et morphologique, il est rappelé, dans la première partie que, globalement, les macro- et les microchromosomes ont des organisations différentes, notamment d’un point de vue moléculaire, et génique. La distribution des séquences répétées, le biais de composition en GC, la densité de gènes sont des caractères qui peuvent être fortement différenciés entre macro- et microchromosomes. Des recombinaisons entre séquences dispersées homologues peuvent favoriser des remaniements entre chaque compartiment génomique.
De plus Solovei et al. (1999) ont montré qu’on peut soupçonner une ségrégation des domaines chromosomiques durant l’interphase, avec des macrochromosomes en périphérie du noyau, et des microchromosomes au centre. La proximité interphasique peut favoriser les recombinaisons entre à l’intérieur de chaque catégorie de chromosomes.
Les caryotypes classiques d’Oiseaux montrent donc un remarquable conservatisme dans leur organisation comportant des macro- et des microchromosomes, dont l’apparition et l’organisation sont probablement liées à la mise en place de nouvelles catégories d’isochores. Les remaniements chromosomiques entre macro- et microchromosomes paraissent limités, soit de manière absolue par un très faible taux de remaniements, soit de manière relative, par une compartimentation du génome.
D) La réorganisation du génome
Plusieurs lignées aviaires, non directement apparentées, présentent des distributions de taille de chromosomes très différentes de celles observées pour les caryotypes classiques d’Oiseaux. Ces groupes sont notamment les Piciformes (Pics), les Accipitridae, les Tytonidae (Chouette effraie, Chouette baie), les Falconidae (Faucons). Ces caryotypes ont généralement été écartés par les auteurs lors des analyses des tendances évolutives des caryotypes d’Oiseaux (Tegelström & Ryttman, 1981; Tegesltröm et al., 1983), en raison de la difficulté d’envisager les processus qui peuvent aboutir à l’évolution de caryotypes aussi dérivés. La " distance cytogénétique " de ces espèces paraît bien supérieure à la minime distance génétique qui les sépare des autres groupes d’oiseaux.
Durant la modélisation de l’évolution de taille des chromosomes par l’intermédiaire de translocations, les caryotypes de la Chouette effraie et de certains Accipitridae ont été utilisés. Les résultats des simulations de translocations, sans hypothèse supplémentaire de compartimentation de génome, sont compatibles avec les tailles des chromosomes observées dans les caryotypes de ces espèces.
L’étude comparée des caryotypes aviaires classiques et de ces caryotypes atypiques a confirmé qu’un nombre très important de remaniements chromosomiques est nécessaire pour passer de l’organisation classique, hétérogène et ancestrale, à l’organisation plus homogène et dérivée, observée notamment chez les Accipitridae. De plus, dans le cas des Accipitridae, les translocations, combinées à un faible taux de fusions, sont les seuls mécanismes qui permettent d’expliquer l’évolution des nombres diploïdes et fondamentaux, ainsi que les distributions de tailles de chromosomes. Ce mécanisme permet d’expliquer l’intégration des microchromosomes, mais aussi la disparition des très grandes paires chromosomiques.
Deux hypothèses ont été envisagées pour expliquer le maintien des deux catégories de chromosomes dans les caryotypes classiques: un caryotype figé, qui n’est affecté que très rarement par des remaniements, ou un caryotype composé de deux compartiments dont l’évolution est indépendante. Dans les deux cas, il est nécessaire d’envisager un processus qui lève la contrainte sur les remaniements chromosomiques.
Si la contrainte est d’origine moléculaire, liée à une composition différente de certaines séquences répétées des macro- et microchromosomes, on peut envisager une homogénéisation des séquences répétées entre les deux compartiments, qui autoriserait alors des échanges de fragments chromosomiques entre macro- et microchromosomes.
Parmi les mécanismes d’homogénéisation de séquences répétées, la transposition de rétrotransposons permet d’expliquer la dispersion dans le génome de séquences homologues. De plus, ces types de séquences répétées dispersées peuvent avoir un rôle important dans des remaniements chromosomiques comme des translocations.
Certaines de ces séquences dispersées sont particulièrement abondantes dans le génome. Vandergon & Teitman (1994) estiment à environ 105 le nombre de copies des séquences CR1 dans le génome de la Poule, tandis que Deininger & Batzer (1999) proposent un nombre de 5.105 pour le nombre de copies des séquences Alu dans le génome humain. Ce nombre important de copies augmente la probabilité de recombinaison homologue entre séquences de sites différents.
En effet, l’importance, dans certains types de translocations, des séquences répétées de type Alu a été décrite dans plusieurs cas pathologiques chez l’Homme, notamment la translocation t(9;22), responsable de la formation du chromosome Philadelphia des leucémies aiguës (Toth & Jurka, 1994), et de la protéine chimérique BCR-ABL responsable des leucémies myéloïdes chroniques (Jeffs et al., 1998), la translocation t(17;22) dans le cas des sarcomes d’Ewing (Ishida et al., 1998), ou la translocation t(2;8) impliquée dans le développement du lymphome de Burkitt (Kato et al., 1991). Deininger & Batzer (1999) ont recensé seize pathologies génétiques dont l’origine peut être imputée à une recombinaison entre séquences Alu, intra- ou interchromosomique. D’autres types de transposons peuvent être impliqués dans des recombinaisons homologues, comme un élément de la famille mariner (Hsmar2) dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Reiter et al., 1999).
Cohen et al. (1996) ont répertorié de nombreux points de cassures dans les translocations réciproques chez l’Homme: ces points de cassures ne sont pas distribués au hasard, et le génome comprend des zones préférentielles de cassure, notamment les bandes R les plus riches en ilôts CpG, ce qui correspond aux zones les plus riches en gènes.
Chez la Drosophile (Drosophila melanogaster), des éléments transposables permettent de favoriser certains types de remaniements chromosomiques (inversions et translocations), probablement par recombinaisons entre séquences répétées présentes sur des sites hétérologues (Busseau et al., 1989; Montgomery et al., 1991; Lim & Simmons, 1994).
De nombreux types d’éléments rétroviraux ou transposables sont connus dans le génome de la Poule (Boyce-Jacino et al., 1992). De plus, les séquences non-LTR, comme les éléments aviaires CR1 pourraient assurer leur mobilité par l’intermédiaire des transcriptases
Publié : 15 Mai 2007, 08:50